Zulgensma ، الذي تمت الموافقة عليه مؤخرًا كعلاج جيني ، هو مجال جديد نسبيًا وسريع النمو لتطوير العلاجات. وهذا يعني أن هذه طرق العلاج تعالج سبب المرض وهو جين معيب. يعالج الدواء مرضًا نادرًا يصيب عضلات الطفل عن طريق استهداف جين يعمل على منع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لتعمل الأعصاب.
يعالج Zolgensma ضمور العضلات الشوكي ، وهو حالة مهددة للحياة ناتجة عن خلل جيني يضعف بشدة عضلات الانسان ، ويجعله غير قادر على الحركة ، ويحتمل أن يؤثر على القدرة على البلع أو التنفس. عموماً ، يموت الأطفال المولودين بأمراض مزمنة قبل سن الثانية. يصيب ذاك المرض واحدًا من بين كل 10000 مولود جديد ، مما يجعله أحد أكثر الأمراض النادرة انتشارا.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
يحدد الضمور العضلي النخاعي أن الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي تالفة ، ونتيجة لذلك يتوقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات.
عادةً ما يصيب ضمور العضلات النخاعي الرضع والأطفال ، مما يجعل من الصعب استخدام عضلاتهم. يأتي الضمور العضلي النخاعي بأشكال متنوعة وتعتمد شدته على نوع الطفل.
ونلقي الضوء ايضاَ إلى أنه لا يتوفر علاج للضمور العضلي النخاعي. ستخفف طرق العلاج المقترحة الأعراض ، وفي بعض الحالات ، تعين الطفل على العيش لفترة أطول.
ومهما تأثرت حركة الطفل المصاب ، فإن المرض لا يؤثر على ذكائهم ، حيث أن الأطفال لديهم القدرة على تكوين صداقات والتواصل معهم.
علامات واعراض ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال الصغار
- ضعف العضلات ورجفانها
- صعوبة التنفس والبلع
- تغيرات في مظهر الأطراف والعمود الفقري والصدر ناجمة عن ضعف العضلات
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس
- عند الولادة ، يعاني الأطفال المصابون باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه من ضعف العضلات وضعف العضلات وصعوبة الرضاعة والتنفس. مع AMS من الصنف او النوع 3 ، ربما لا تظهر الأعراض حتى سن الثانية.
تتمثل الخصائص الرئيسية للضمور العضلي النخاعي بجميع أشكاله في ضعف العضلات وهزال العضلات. وهذا بسبب أن الأعصاب التي تتحكم في الحركة ، والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية ، لا يمكنها إرسال إشارات إلى العضلات للتقلص. يميل الوهن إلى التأثير على العضلات الأقرب إلى قلب الجسم.
تعتمد علامات واعراض الضمور العضلي النخاعي على نوعه وشدته حيث يتوفر نوعان. نادرًا ما يعيش أطفال الصنف او النوع الأول عقب السنوات القليلة الأولى من العمر ، ويصل أكثر وأغلب الأطفال من الصنف او النوع 2 إلى سن الرشد ويمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة ، بينما لا يؤثر النوعان 3 و 4 عمومًا على متوسط العمر المتوقع للمريض.
أسباب الضمور العضلي النخاعي
الضمور العضلي النخاعي مرض ناجم عن خلل جيني ينتقل من الآباء إلى الأبناء. إذا كان الطفل يعاني من الحثل العضلي النخاعي ، فهذا يعني أن الأب والأم يحملان الجين المسؤول عن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وقد تم نقله إلى طفلهما.
يعمل على منع ذاك الخلل الجيني جسم المريض من إنتاج نوع محدد من البروتين الذي بدونه يصعب التحكم في العضلات وتموت الخلايا العصبية المسؤولة عن ذلك.
وإذا كان لدى الطفل جين واحد معيب ، فإن أحد الوالدين هو المسؤول ، فلن يصاب بضمور عضلات العمود الفقري ، بل سيكون حاملًا للمرض ، وعندما يكبر الطفل ، ربما تتسبب أن ينتقل الجين إلى جيناته . طفل.
أظهر تقرير الوكالة الأمريكية للتنمية الدولية وجود درجتين لهذا المرض ، إحداهما هي الأكثر شيوعاً والأخطر. وأن ما لا يقل عن 90٪ من المرضى يموتون قبل سن الثانية ، والذين ينجون عقب التنفس بواسطة جهاز التنفس الصناعي. الدرجات الأخرى من المرض تكون أقل حدة وإعاقة ويمكن أن تحيا حتى عقدين من الزمن.
لماذا هذه الخاصية تكلف مليوني دولار؟
وافقت السلطات الأمريكية مؤخرًا على العلاج الجيني Zulgensma من شركة Novartis السويسرية بسعر بيع عام قدره 2.1 مليون يورو ، وهو ما أثار كذلك بعض الانتقادات. هل ربما تتسبب تبريرها؟ يتم تسويق الدواء من قبل شركة العلاجات السويسرية “نوفارتيس” تحت اسم “زولجينسما” ويعالج مرض وراثي نادر يسمى “ضمور العمود الفقري”.
ويعطى ذاك العلاج للمرضى مرة واحدة فقط مما يميزه عن عقار آخر يسمى “سبينرادا” والذي ينبغي أن يعطى للمريض كل 4 أشهر ، وتبلغ تكلفته لمرة واحدة تقريباً 350 ألف دولار.
يحدث المرض حينما يكون الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من البروتين للسماح للأعصاب التي تتحكم في الحركة والشخص المصاب بالألم. إنه غير قادر على الحركة ، وفي الختام لا يستطيع العمل بشكل طبيعي. ابتلع ولا تتنفس. إنها قاتلة ، حيث تؤثر على ما يقرب من 400 طفل يولدون في الولايات المتحدة كل عام.
تتمثل وظيفة العلاج الجديد في استهداف الجين الذي يعمل على منع الجسم من صنع بروتين ضروري للأعصاب التي تتحكم في الحركة. لتعمل لأنها توفر نسخة صحية من الجين المعيب الذي يسمح للعصب أن يكون لديه خلايا لبدء الإنتاج. البروتين الضروري وهذا سيوقف تدهوره ويسمح للطفل بالنمو بشكل صحيح.
في التجارب السريرية ، ثبت أن الدواء قادر على علاج الأطفال المصابين بأشد أشكال المرض. قال الدكتور جيري ميندل: أوقفوا فقدان السيطرة على العضلات ، ولكن من السابق لأوانه التعرف على المدة التي سيستغرقها العلاج ، لكن الأطباء متفائلون بشكل متزايد. قال طبيب الأعصاب الذي قاد إحدى التجارب السريرية إن بإمكانهم الاستمرار في الحياة.
في نهاية المقال ، نأمل أن نكون ربما قدمنا كل المعلومات المتوفرة حول Zulgensma. يسعدنا استقبال استفساراتكم عن العقار عن طريق التعليقات.
ربما تكون أيضا مهتما ب: سعر ودواعي استخدام نوفارتيس ، نوفارتيس ، الذي يعالج ضمور العضلات الشوكي
نحن نحب سماع آرائكم!
شاركنا رأيك أو اطرح سؤالاً في قسم التعليقات أدناه